Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) is een efficiënt programma dat relatief korte nucleotidesequenties tegen een lange referentiesequentie uitgelijnd zoals het menselijk genoom.
De software implementeert twee algoritmen, BWA-kort en BWA-SW. De vroegere werken voor query-sequenties die korter dan 200 bp en de laatste voor langere sequenties tot ongeveer 100kbp.
Beide algoritmen doen gapped uitlijning. Ze zijn meestal nauwkeuriger en sneller op query's met een lage foutenpercentages. Zie de BWA handleiding voor meer informatie.
Heeft BWA uitlijnen 454 leest?
& Nbsp; Ja en nee. De component BWA-ZW van BWA werkt goed op 454 leest ongeveer 200 bp of langer. Het bereikt vergelijkbaar nauwkeurigheid aanpassing aan SSAHA2 terwijl veel sneller. BWA-SW werkt ook voor kortere leest, maar de gevoeligheid lager is. Bovendien heeft BWA-SW ondersteunt gepaarde end uitlijning.
Wat is de maximale zoeksequentie lengte in afstemming?
& Nbsp; Het wordt aangeraden om alleen gebruik maken van bwa-short op leest korter dan 200 bp. Hoewel bwa-korte werken tot een paar kbp query in principe, zijn prestaties is gedegradeerd. Voor lange leest, BWA-SW is beter.
& Nbsp; De component BWA-SW kan een BAC-sequentie (ongeveer 150kbp) tegen het menselijk genoom te lijnen. De snelheid qua uitgelijnde basen per tijdseenheid is vergelijkbaar met de snelheid van 1kbp lezen uitlijning. In principe moet BWA-SW staat zijn om een ​​paar Mbp zoeksequentie te lijnen op een vergelijkbare snelheid, maar ik heb niet geprobeerd.
Wat is de tolerantie van sequencing fouten?
& Nbsp; Bwa-short is hoofdzakelijk ontworpen voor sequencing foutenpercentages onder de 2%. Hoewel gebruikers kan vragen om meer fouten door tuning command-line opties tolereren, is zijn prestatie snel afgebroken. Merk op dat voor Illumina leest, kan BWA-korte optimaal bijsnijden lage kwaliteit bases van het 3'-uiteinde voor uitlijning en is dus in staat om af te stemmen meer leest met een hoog foutenpercentage in de staart, die typisch is voor Illumina gegevens.
& Nbsp; BWA-SW tolereert meer fouten gegeven langer uitlijning. Simulatie suggereert dat BWA-SW goed gegeven 2% fout kan werken voor een 100 bp uitlijning, 3% fout voor een 200 bp, 5% voor de 500 bp en 10% voor 1000 bp of langer uitlijning.
Heeft BWA vinden chimeer leest?
& Nbsp; Ja, de component BWA-SW is in staat om hersenschim vinden. BWA meldt meestal een uitlijning voor elke gelezen, maar kan de uitgang van twee of meer groeperingen als de lees / contig is een hersenschim.
Heeft BWA oproep SNPs als MAQ?
& Nbsp; Nee, BWA doet alleen uitlijning. Niettemin voert optimalisaties in de SAM formaat dat wordt ondersteund door verscheidene generieke SNP bellers zoals samtools en GATK.
Ik zie een boek in een paar heeft een hoge kwaliteit in kaart brengen, maar de andere gelezen heeft nul. Is dit juist?
& Nbsp; Dit is juist. In kaart brengen van de kwaliteit is toegewezen voor individuele lezen, niet voor een read paar. Het is mogelijk dat een lees- ondubbelzinnig kan worden toegewezen, maar de mate valt in een tandom herhaling en daarmee de juiste positie kan worden bepaald.
Ik zie een read opvalt het uiteinde van een chromosoom en wordt aangemerkt als niet-toegewezen (vlag 0x4). Wat hier gebeurt?
& Nbsp; Intern BWA aaneengeschakeld alle verwijzingen sequenties in een lange reeks. Een gelezen kan worden toegewezen aan de verbinding van twee aangrenzende referentiesequenties. In dit geval, BWA zal vlag het lezen als niet-toegewezen, maar u zult positie, sigaar en alle labels zien. Een betere oplossing zou zijn om een ​​alternatieve positie te kiezen of trimmen de uitlijning van het einde, maar dit is vrij ingewikkeld in de programmering en wordt op dit moment niet uitgevoerd.
Werkt BWA werk op verwijzing sequenties langer dan 4 GB in totaal?
& Nbsp; Nee, dit is niet mogelijk en zal niet worden ondersteund in de nabije toekomst als gevolg van de technische complexiteit.
Errata
Het achtervoegsel arrayinterval van een lege string dient [0, n-1] waarbij n de lengte van de database tekenreeks, niet [1, n-1] zoals vermeld in Li en Durbin (2009 en 2010). Dienovereenkomstig, moeten we O definiëren (a, -1) = 0 en de herziening van de pseudocode in figuur 3 van Li en Durbin (2009). BWA implementatie is eigenlijk juist. De fout treedt alleen op papier. Onze excuses voor de verwarring en dank Nils Homerus en Abel Antonio Carrion Collado voor het wijzen dit uit